Estudio de 5 casos de duplicación cromosómica y su relación con el fenotipo que presentan los pacientes.

Chromosomal duplication and its effect on phenotypical consequences in the patients. A study of five cases. 

Benjamín Domingo Arrué (Alumno interno del Departamento de Patología de la Universitat de Valencia, estudiante de 3º de medicina de la Facultad de Medicina y Odontología de Valencia) 
Teresa San Miguel 
Concha López Ginés 
Rosario Gil Benso (Catedrática de la Universitat de Valencia) 

Departamento de Patología, Facultad de Medicina y Odontología, Universitat de Valencia 

RESUMEN: 

INTRODUCCIÓN: La duplicación cromosómica es una anomalía estructural desequilibrada rara. En este trabajo, presentamos 5 casos de duplicación cromosómica, su repercusión fenotípica en los pacientes y la comparación con los fenotipos observados en casos similares referidos anteriormente en la literatura científica. 

MATERIAL Y MÉTODOS: El estudio citogenético se realizó en cromosomas teñidos con bandas G y con técnicas de hibridación in situ por fluorescencia (FISH), para confirmar las anomalías. 

RESULTADOS: Se detectaron 5 duplicaciones cromosómicas que afectaron a los cromosomas 4, 7, 8, 9 y 10. Tres duplicaciones fueron en tándem, una invertida y una invertida con deleción distal. Cuatro pacientes presentaron anomalías fenotípicas y retraso psicomotor. 

DISCUSIÓN: La duplicación cromosómica es una anomalía rara cuyas consecuencias fenotípicas son difíciles de predecir. Es de gran interés el estudio de nuevos casos para establecer la correspondencia entre los fragmentos duplicados y su repercusión fenotípica en los pacientes. 

Palabras Clave: Anomalía cromosómica, duplicación cromosómica, citogenética, cariotipo, bandas G